jueves, 26 de febrero de 2009

El ABC del Síndrome de Down


Los niños afectados con Síndrome de Down siguen pautas de desarrollo parecidas a los niños genéticamente sanos, solo que lo hacen con mayor lentitud y atravesando algunas dificultades. Salvo que se asocien con otras deficiencias.


El Síndrome ofrece características particulares porque no todos tienen el mismo compromiso intelectual. La experiencia nos hace dar cuenta de la importancia de contribuir con los familiares a la elaboración del duelo que su presencia produce, no deben quedar flotando culpas ni castigos. El éxito del trabajo depende fundamentalmente de la forma en que el niño se vincule con sus padres y la aceptación que ellos hagan del pequeño.


En general son alegres y afectuosos, imitan con mucha facilidad por eso ingresan a las conductas y hábitos sociales, sin dificultad. Característica que beneficia su incorporación a instituciones de enseñanza regular; en las que progresan. Esto siempre que se entienda que los niños afectados se cansan más que los otros, necesitan un tiempo de descanso reparador más prolongado entre tarea y tarea. Se trata tan sólo de respetar su ritmo.


Es importante mencionar que estos niños con necesidades educativas especiales que ingresan a una escuela regular deben estar acompañados por un terapeuta, donde éste y su familia trabajen en conjunto con la institución integradora. El médico que recibe a un niño con Síndrome de Down deberá ser claro en su diagnóstico: características genéticas, riesgos físicos y evolutivos del niño. Los padres necesitan conocer bien las posibilidades vitales de su hijo. El técnico en Estimulación Temprana será quién tenga perfecto manejo del legajo del niño y coordine las actividades de los profesionales. Este constituye el sostén de la tríada. Indicará trabajos con el cuerpo, sin perder de vista que se trata de un cuerpo psíquico y que es la madre la que debería despertar el placer de moverse, tocar, etc.


Hay que privilegiar las actividades libres en lugares amplios y fortalecer a la mamá para que pueda ofrecer su cuerpo, sus gestos, sus movimientos en el juego con el niño. Ella y el padre deben ser los participantes activos.


El pequeño progresivamente va a ir desarrollando movimientos, que lo conducirán a la búsqueda de los objetos de su deseo (alimento en el comienzo), vencerá la hipotonía y fortalecerá progresivamente su reflejo tónico cervical.

Carta de un niño con Síndrome de Down


Mamá y Papá:

“Hoy soy tu sorpresa y tu dolor, el hijo no soñado, ni siquiera imaginado.Mientras crecía en tu vientre temía los sueños y proyectos que tejían para mí y que no podría realizar. Sin embargo, si al mirarme pueden ver más allá del cuadro médico, encontrarán en mí toda la belleza que sus ojos me quieran dar, y la inteligencia que su confianza haga crecer en mí.


Puedo ser un milagro de todos los días, soy capaz de sentir, de entender, de ser… Pero los necesito a mi lado con la ternura de una sonrisa cada vez que mis manitas torpes se equivoquen, con la paciencia tierna de esperar mis tiempos más lentos, con la sabiduría de guiarme sin querer transformarme, con la protección de su respeto para que los demás me respeten como soy.Con la alegría de disfrutar el simple hecho de amarnos y compartir nuestra vida, venciendo los prejuicios y desafiando las opiniones rígidas.


Mi cuerpo es chiquito pero está lleno de amor, y si me abrazan fuerte, muy fuerte, podré darles la razón y el valor de luchar, sólo les pido la oportunidad de crecer con amor.”


Los amo.

jueves, 19 de febrero de 2009

Asociación de Síndrome de Down en Burgos, España

Don Felipe y doña Letizia han recibido este mediodía en el Palacio de la Zarzuela a una representación de cerca de 35 personas de la Asociación Síndrome de Down de Burgos, entre ellos a más de una decena de niños y jóvenes con los que se mostraron muy afectuosos y cariñosos. Los Príncipes de Asturias han conocido los avances en relación a la inserción laboral de las personas afectadas por esta discapacidad. Esta audiencia se ha producido en respuesta a una invitación cursada por el presidente de la asociación, Luis Ángel del Val, para conseguir que los Príncipes presidieran la entrega de los premios anuales a las empresas y entidades que apoyan la inserción laboral de jóvenes con síndrome de Down, un acto al que no pudieron acudir por motivos de agenda.

Publicado el 14 de Enero del 2009.
Revista Hola, España

Apoyo a niños con Síndrome de Down

Hay diferentes tipos de tratamientos, dependiendo del grado de retraso mental que se quiera tratar, sin embargo, existe lo que comúnmente se conoce como apoyo, el cual en el caso de niños con Síndrome de Down, se da de la siguiente manera:

Apoyo Intermitente

El apoyo se caracteriza por su naturaleza episódica, es decir, se aplica sólo cuando sea necesario. Así la persona no siempre necesita el apoyo o requiere el apoyo de corta duración durante momentos de transición en el ciclo vital. Este tipo de apoyo puede ser de alta o baja intensidad. Un ejemplo de este tipo de apoyo, es cuando se les ayuda a las personas con Síndrome de Down a buscarles un empleo, en el cual se puedan desempeñar y sea de acuerdo a sus capacidades. El apoyo intermitente, puede ser necesario ocasionalmente por un individuo durante toda su vida, pero nunca de manera continua
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El Retraso Mental y el Síndrome de Down


El Síndrome de Down es la forma más común de retraso mental. Los niños con Síndrome de Down son más lentos que otros en aprender a usar el cuerpo y la mente. También tienen ciertas señas o problemas físicos. (Esta combinación de señas se llama Síndrome.) Los niños con Síndrome de Down, tienen ligado a el un retraso mental y este conlleva a tener problemas adaptativos en las siguientes áreas:

1.Comunicación: Problemas en la capacidad de comprender y transmitir información mediante sistemas simbólicos (hablar, escribir, comprender señas o cualquier otra forma de comunicación verbal y no verbal).

2. Cuidado Personal: Problemas en la capacidad de preocuparse de su aseo personal, comida, vestido, higiene y apariencia física.

3. Vida en el Hogar: Problemas en la capacidad de participar en las tareas de limpieza, preparación de comida, elaboración de la lista de compras, seguridad, conservación y aseo de la ropa, etc.

4. Habilidades Sociales: Problemas en la capacidad de hacer intercambios sociales, iniciar y mantener amistades, contestar el teléfono, saludar, abrir la puerta, controlar impulsos, respetar normas y leyes, y observar un comportamientos social adecuado.

5. Participación en la comunidad: problemas en la utilización de recursos de la comunidad como transporte, tiendas, supermercados, iglesias, bibliotecas, centros sociales, parques, etc.

6. Conducta Personal: Problemas en la capacidad para elegir su propia ropa, sus juegos, amistades, respetar compromisos, ser puntual y saber defenderse respetuosamente.

7. Salud y Seguridad: Problemas en comer de forma adecuada, identificar síntomas de enfermedad, prevenir accidentes, saber cruzar las calles, precaverse del frío, lluvia o calor excesivo.

8. Habilidades Académicas Funcionales: Problemas en capacidades cognitivas, conocimientos escolares básicos como saber cuando utilizar una operación aritmética, cuanto pagar y cuanto percibir de cambio, uso del dinero, saber leer y escribir un recado, una carta, una revista, etc. Consultar horarios, viajar en transporte y utilizar mapas.

9. Ocio y tiempo libre: Problemas para saber utilizar el tiempo libre con amigos en espectáculos o actividades recreativas. Conocer la función de centros sociales, saber planear un fin de semana, etc.

10. Trabajo: Problemas en la capacidad para permanecer en un trabajo apropiado a sus capacidades y relacionado con su preparación. Respetar horarios y comportamiento adecuado. Saber distribuir el salario, usar el sistema de ahorro y relacionarse de manera adecuada con sus compañeros de trabajo.

miércoles, 18 de febrero de 2009

Nueva prueba para detectar el Síndrome de Down

Científicos aseguran haber desarrollado un examen de sangre que realizado a una mujer embarazada permite averiguar si su bebé aún no nacido tiene el síndrome de Down.

Los procedimientos más invasivos utilizados en la actualidad acarrean riesgos de daño al feto y pérdida del embarazo.

La prueba de ADN desarrollada en la Universidad de Stanford realizada en muestras de sangre de 18 embarazadas identificó correctamente nueve casos de síndrome de Down, reportó la revista científica Procedimientos de la Academia Nacional de Ciencias de Estados Unidos (PNAS). La universidad desea ahora hacer una prueba a gran escala.

Los bebés con síndrome de Down tienen una copia extra del "cromosoma 21" que les provoca incapacidades físicas e intelectuales. Si un feto posee tres copias del cromosoma en lugar de las dos normales, también habrá un incremento relativo en la cantidad de "cromosoma 21" en la sangre de la madre pues el ADN puede atravesar la placenta de un cuerpo al otro. La prueba identifica y cuenta estos fragmentos de ADN y es lo suficientemente sensible para detectar pequeños incrementos de ellos.

Saber para decidir

Stephen Quake, el investigador a cargo de las pruebas, y su equipo señalan que necesitan repetir la experiencia con un mayor número de mujeres, pero que confían en que el examen podrá ser utilizado rutinariamente en los hospitales en unos pocos años.

"Este examen no invasivo será mucho más seguro que los utilizados actualmente", afirmó Quake.

Uno de los métodos más corrientes para confirmar la existencia de esta condición es la amniocentesis, en la cual se utiliza un aguja larga para extraer una muestra de fluido del vientre materno. Aproximadamente una de cada 100 mujeres que pasan por esta prueba pierden el embarazo como consecuencia de ello.

El científico explicó que este nuevo examen de ADN puede incluso ser realizado en una etapa más temprana del embarazo que los otros disponibles en la actualidad, dando a las familias más tiempo para decidir sobre el embarazo.

Carol Boys, titular de la asociación británica para el síndrome de Down, juzgó importante que los padres potenciales tengan la información precisa sobre la evolución de su embarazo. Aunque aclaró que no considera que esta condición sea un razón en sí misma para interrumpir un embarazo, reconoció que "criar a un niño con síndrome de Down no es algo que resulte para cualquier padre".

"Cuanto mejor información tengan los padres, mejor es la posición en la que están para tomar la decisión que es correcta para ellos", señaló.
Publicado el 7 de Octubre del 2008.

¿Cómo detectar el Síndrome de Down durante el embarazo?


La llamada amniocentesis y el muestreo de las vellosidades coriónicas son dos pruebas que se pueden hacer para identificar el Síndrome de Down durante la primera mitad de su embarazo. Sin embargo, estas pruebas pueden a veces causar un aborto espontáneo. Por lo tanto, estas pruebas solamente se usan cuando hay una probabilidad alta de que haya un problema genético en el bebé.

Una prueba de sangre llamada "exploración triple" puede hacerse entre las semanas 15 y 18 del embarazo. La prueba de exploración triple no le puede decir con certeza si su bebé tiene Síndrome de Down o no, pero le puede decir si el riesgo que tiene es mayor.

Si la prueba es positiva, significa que el riesgo que usted tiene de tener un bebé con Síndrome de Down es mayor.

Pero recuerde que la mayoría de las mujeres con una prueba de exploración triple positiva tienen bebés sin síndrome de Down.Una prueba de exploración triple negativa significa que la probabilidad de tener un bebé con síndrome de Down es baja. Sin embargo, no le garantiza que el bebé no tiene síndrome de Down.

lunes, 16 de febrero de 2009

¿Cómo influye la edad de los padres?

Se ha demostrado que la probabilidad de tener un hijo con Síndrome de Down aumenta con la edad de la madre. Todos los estudios coinciden en que hay un incremento importante de riesgo alrededor de los 35 o 40 años de edad.

La causa de esto, es que los óvulos de la madre se forman antes de que ella nazca. Se mantienen en estado inactivo hasta la pubertad, es entonces cuando maduran y son expulsados a intervalos mensuales. Por lo tanto, los óvulos han sido expuestos durante muchos años al riesgo de lesión o daño por factores ambientales como la radiación, agentes químicos, virus, etc. En condiciones experimentales se ha demostrado que muchos de dichos factores producen fallos cromosómicos. Por lo tanto, puede que haya muchas causas ambientales distintas que influyan en una trisomía 21.

También existe la hipótesis de que el envejecimiento del óvulo puede estar relacionado con los cambios en el metabolismo de la madre, que es un factor que puede contribuir. Parece ser también que los óvulos de la madre son los últimos en madurar y pueden ser defectuosos.


Por otro lado, los estudios actuales, demuestran que en un 20% o 25% de los casos, el cromosoma extra procede del padre.

Gran cantidad de nacimientos con Síndrome de Down, son de origen paterno, y ya que los espermatozoides están en renovación constante, al contrario que los óvulos, habrán de ser considerados otros factores aparte del envejecimiento del óvulo. Además, un cierto número de estudiantes han hecho hincapié en la edad del padre, y parece ser que hay un incremento del riesgo en padres de más de 55 años de edad.

Integrantes con Síndrome de Down en la familia

Varios estudios de familias que han tenido un niño con Síndrome de Down han demostrado que entre el 5% y el 10% tienen otros niños con el síndrome en su familia o grupo familiar. Cuando se realizaron los estudios cromosómicos, se encontró que algunos de estos casos incluían portadores de translocación. No obstante, la mayoría eran de trisomía 21 libre y no se podía explicar el cariotipo.

No hay nada que explique esto por ahora, excepto que puede haber alguna tendencia genética a la no separación (es decir, que los pares cromosómicos no logren separarse).

Un segundo factor que puede incrementar el riesgo de la madre o del padre de tener más hijos con Síndrome de Down está relacionado con el mosaicismo. Como se indicó anteriormente, mucho de nosotros, podemos tener células trisómicas sin saberlo. Si las células trisómicas están en los ovarios o en los testículos, será más probable que produzcan espermatozoides y óvulos trisómicas y por lo tanto, niños con trisomía.

¿Cuál es el aspecto físico de un niño con Síndrome de Down?

Un niño con síndrome de Down puede tener ojos inclinados hacia arriba y orejas pequeñas con la parte superior apenas doblada. La boca puede ser pequeña, lo que hará que la lengua se vea grande. También la nariz puede ser pequeña, con el tabique nasal aplanado. Algunos bebés con síndrome de Down tienen el cuello corto y las manos pequeñas con dedos cortos. En lugar de presentar tres “líneas” en la palma de la mano, el niño con síndrome de Down generalmente tiene una sola línea que atraviesa toda la palma y una segunda línea que forma una curva al lado del pulgar. Con frecuencia, el niño o adulto con síndrome de Down es de baja estatura y las articulaciones son inusualmente laxas. La mayoría de los niños con síndrome de Down presenta algunos de estas características. (University of Virginia, Health System)

¿Cuáles son las causas del Síndrome de Down?

El síndrome de Down es causado por la presencia de material genético extra del cromosoma 21. Los cromosomas son las estructuras celulares que contienen los genes.

Normalmente, cada persona tiene 23 pares de cromosomas, o 46 en total, y hereda un cromosoma por par del óvulo de la madre y uno del espermatozoide del padre. En situaciones normales, la unión de un óvulo y un espermatozoide da como resultado un óvulo fertilizado con 46 cromosomas.

A veces algo sale mal antes de la fertilización. Un óvulo o un espermatozoide en desarrollo pueden dividirse de manera incorrecta y producir un óvulo o espermatozoide con un cromosoma 21 de más. Cuando este espermatozoide se une con un óvulo o espermatozoide normal, el embrión resultante tiene 47 cromosomas en lugar de 46.

El síndrome de Down también se conoce como trisomía 21 ya que los individuos afectados tienen tres cromosomas 21 en lugar de dos. Este tipo de accidente en la división celular produce aproximadamente el 95% de los casos de síndrome de Down.

Ocasionalmente, antes de la fertilización, una parte del cromosoma 21 se desprende durante la división celular y se adhiere a otro cromosoma dentro del óvulo o del esperma. El embrión resultante puede tener lo que se conoce como síndrome de Down con translocación. Las personas afectadas tienen dos copias normales del cromosoma 21 más material de cromosoma 21 extra adherido a otro cromosoma. Este tipo de accidente en la división celular es responsable de aproximadamente el 3% o 4% por ciento de los casos de síndrome de Down. En algunos casos, el padre o la madre tiene una redistribución del cromosoma 21, llamada translocación equilibrada, que no afecta su salud.

Aproximadamente del 1% al 2% de las personas tiene una forma del síndrome de Down llamada síndrome de Down en mosaico. En este caso, el accidente en la división celular tiene lugar después de la fertilización. Las personas afectadas tienen algunas células con un cromosoma 21 adicional y otras con la cantidad normal.

lunes, 9 de febrero de 2009

¿Qué es el Síndrome de Down?



El Síndrome de Down es un trastorno cromosómico que incluye una combinación de defectos congénitos, entre ellos, cierto grado de retraso mental, facciones características y con frecuencia, defectos cardiacos y otros problemas de salud.
El Síndrome de Down se define como un retraso generalizado en el desarrollo que se da como consecuencia de padecer Trisomía 21, por lo tanto se considera un padecimiento de origen biológico.